La maladie 

Qu'est-ce qu'une Dystrophie Musculaire Congénitale avec déficit primaire en mérosine?

 

Les Dystrophies Musculaires Congénitales sont des maladies rares d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte ("dystrophie") musculaire entraînant une faiblesse musculaire - hypotonie et difficultés motrices - se manifestant dès la naissance ou dans les premiers mois de la vie ("congénitale"). 

 

Tomás est paralysé à plusieurs niveaux. Tomás ne pourra pas acquérir la marche. Sa faiblesse musculaire l’empêche de pouvoir lever ses bras et il n’est pas certain qu’il puisse acquérir la position assise. La maladie touche également le système digestif qui empêche Tomas d'être nourri par voie orale. Aujourd’hui, grâce au progrès, il est nourri par une sonde qui est reliée à son estomac, qu'on appelle "gastrostomie" . Son système respiratoire est très faible et le moindre virus l'affecte directement au niveau des poumons.

 

 

Le traitement

 

A ce jour, il n’existe aucun traitement pour guérir la maladie qui est extrêmement rare. Le seul traitement aujourd'hui, c'est de l'aider et d'essayer de trouver une équipe, du matériel, du soutien en tout genre pour l'aider dans son évolution au quotidien.

 

 

Au quotidien

 

La fragilité de Tomás oblige une implication totale des parents. Les parents deviennent à la fois parents, infirmiers, coordinateurs des équipes médicales, et des "chercheurs" de matériel adéquat divers. Toute une organisation. 

 

Tomás est actuellement suivi aux Cliniques universitaires Saint-Luc et au centre Inkendaal, un centre spécialisé dans les maladies neuromusculaires.

 

Mais le vrai suivi, est surtout fait pas les parents, et surtout par une mère extraordinaire et compétente. 

 

Tous les jours, Tomás a son petit agenda de ministre.

 

Ce qui soulage Tomás fortement, c'est la kinésithérapie respiratoire. 

 

Une fois la kiné « respi » terminée, on enchaîne avec de la kiné « bobath» qui aide Tomás dans le maintien du corps.   

 

S'en suit, des rendez-vous réguliers avec différents spécialistes dans les hôpitaux. 

 

Lorsque Tomás attrape un virus, cela se traduit le plus souvent par un séjour de plusieurs semaines à l'hôpital. Il faut compter entre 3 à 8 semaines, pour que Tomás puisse récupérer d'un simple virus. 

C’est un changement de vie pour toute la famille, mais Tomás est très courageux et à l’avantage d’être entouré de parents positifs, d’une grande sœur toute dévouée pour son petit frère, d’un grand frère toujours prêt à le protéger, d'un petit frère à qui il veut donner tout son positivisme et d' une famille qui apporte une grande aide morale, des voisins extras, et des amis géniaux.